“成骨发育不全又称脆骨病,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的罕见结缔组织疾病。典型临床表现为多发性骨折、身材矮小、蓝巩膜、听力损失和牙本质发育不全且具有遗传性和家族性,发病率为1100000~125000。该疾病主要由编码1型前胶原蛋白a链的COL1A1或COL1A2基因突变所致。成骨不全症的现代治疗原则主要包括康复锻炼、药物治疗以及手术畸形矫正髓内固定三方面。”赵建伟将成骨不全症的基本情况说了说。
“我们医院的这一例成骨不全症患者,是由于近亲结婚导致基因缺陷。持续的时间也比较长,患者于患者家属都承受了长期的痛苦。目前,住在我院临时增加的新住院区。属于集团特别资助项目受益患者之一。”郑素月也将病人的资助情况简单地说了说。
“下面,就请我们的各位专家谈一谈这一例成骨不全症的治疗方案。不要局限于赵博士刚才提到的几种常规治疗方法。刚才赵博士也说过了,常规治疗方法只能起到延续病人生命的作用,不能彻底治愈。”秦川对这个病例非常重视,竟然绝对了要帮助病人,就要好事做到底。
秦川也有一个打算,从现在开始,汉鼎将开始有计划地攻坚各种疑难杂症,然后系统地在汉鼎医院推广。以前,汉鼎受经济方面的制约,秦川没办法去做这些事情,但是现在不一样了,汉鼎可以在疑难杂志的治疗方面加大投入。而且汉鼎医学技术方面的储备也能够达到这个目标。
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